遗传性对称性色素异常症DSRAD基因突变检测

• 作者: 易恒安 李敏
• 来源期刊: 现代诊断与治疗
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 突变 DSRAD基因 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 经验体会
• 页码范围: 2761-2762
• 页数: 2页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2292字
• 语种: 中文

摘要

收集患有遗传性对称性色素异常症一个家系,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,采用单链构象多态性技术进行新突变验证.PCR结合单链构象多态性技术发现患者家系中患者均存在DSRAD基因的异常:发现第3335位和3336位发生AT缺失突变,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.该突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李敏	深圳市龙岗区第三人民医院皮肤科	20	54	4.0	6.0
2	易恒安	深圳市龙岗区第三人民医院皮肤科	10	41	3.0	6.0