罕见异常染色体核型首报一例

• 作者: 周艳彬 张健
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 38
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常.患者表型正常无任何不良家族史.自诉月经规律(4～6/25～30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右.外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→ 3q29∷5p13.1→5pter;5qter→ 5p13.1∷3q29→3qter);其配偶染色体核型为46,XY,属正常核型;患者的染色体结构异常属罕见的异常核型,后经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属1例新发现的人类染色体世界首报核型.见图1.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张健		10	6	1.0	2.0
2	周艳彬		3	0	0.0	0.0