孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究

• 作者: 孔舒 孙筱放 潘倩莹 王鼎 范勇 钟旋
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水 核型分析 临床诊断
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 25-27,59
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性.方法 对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析.收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的临床诊断资料与染色体结果,总结羊水染色体送检的变化,分析各临床诊断中染色体异常检出率的差异,评估在染色体异常方面的风险值.结果 2012年第四季度至2013年第二季度产前诊断羊水染色体送检数量同比变化不大,2013年第三、四季度明显下降.异常检出率最高的组别是不良孕史组,为8.77％,与总样本的异常检出率相比,差异有统计学意义(卡方检验,P值为0.03,小于0.05).评估临床诊断检查染色体异常的风险值,无高风险或低风险诊断组别.结论 孕妇无创产前筛查和CGH的开展使羊水细胞遗传产前诊断显著减少,不良孕产史的羊水染色体遗传产前检出率最高,有统计学意义;所有临床分组的风险值升高或降低不明显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙筱放		13	39	4.0	6.0
2	孔舒		3	0	0.0	0.0
3	钟旋		2	3	1.0	1.0
4	范勇		5	1	1.0	1.0
5	王鼎		6	13	2.0	3.0
6	潘倩莹		2	0	0.0	0.0