地中海贫血基因携带者476例基因检测分析

• 作者: 丁燕玲 崖娇练 王秋华 罗世强 蔡鹏飞 覃柳群 许泽辉 钟青燕 韦家伟
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 血红蛋白 无症状
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 临床创新
• 页码范围: 1178-1180
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2489字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2015.08.39

摘要

目的 探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型. 方法 对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析. 结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%) ,β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合 β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N. 结论 无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生.