一例生长发育迟缓染色体异常病例分析

• 作者: 冯志刚 刘引霞 黄仙圣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 生长发育迟缓 染色体异常 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析.方法 应用染色体G显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征.结果 G显带核型为嵌合型46,XY,add(4) (pter→q24.3∷？)[2]/46,XY[48],FISH结果提示4号染色长臂上的未知来源片段提示有8号染色体信号.间期比中期8号染色体3个信号比例高19％.结论 综合G显带以及FISH检测结果,该患者生长发育迟缓遗传学病因为:4号染色体长臂新增8号染色体片段引起的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘引霞		3	5	1.0	2.0
2	冯志刚		9	15	2.0	3.0
3	黄仙圣		1	0	0.0	0.0