五大特点帮你认识遗传代谢病

• 作者: 罗小平 金圣娟
• 来源期刊: 大众医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生儿疾病筛查 华中科技大学 高危人群 疾病诊断 高危筛查 筛查诊断 遗传代谢性
• 年，卷（期）: dzyx_2015,（12）
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 分类号: R596

摘要

自2010年起，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢病研究室暨遗传代谢性疾病诊断中心，面向全国广大遗传代谢病患者及高危人群，以完善的生化、酶学、分子综合平台为依托，建立了“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系”，探索了我国常见遗传代谢病疾病谱及临床特征；牵头成立了我国首个遗传代谢病高危筛查诊治协作网络，促进了遗传代谢病高危筛查诊断体系的推广应用以及各医疗单位的合作。目前，上海、北京、广州、杭州等多个医疗中心及第三方检验机构已广泛开展遗传代谢病高危筛查诊断和新生儿疾病筛查，诊断和防治水平不断提高。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	金圣娟	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	10	22	3.0	4.0