26例21三体综合征的细胞遗传学分析

• 作者: 罗纯
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 染色体 核型分析 智力障碍
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 实验技术及其应用
• 页码范围: 125-127
• 分类号: R181.3+3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略.方法 常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询.结果 26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例(占88.46％),嵌合型1例(占3.85％),易位型2例(占7.69％);26例患儿的母亲在生育患儿时的年龄＞35岁6例(占23.08％),父亲年龄＞39岁5例(占19.23％);26名患儿中有1位易位型患儿的母亲为罗伯逊平衡易位携带者.结论 21三体综合征是造成小儿先天智力障碍的重要原因,其中单纯型比例最高,易位型和嵌合型较少;其发生与父母年龄、遗传和环境因素相关.细胞遗传学分析是诊断21三体综合征必不可少的方法;产前筛查和遗传优生咨询是降低21三体综合征患儿出生率、提高人口素质的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗纯		12	31	3.0	4.0