串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及结果分析

• 作者: 李旺 玉晋武 罗超 罗静思 耿国兴 范歆 陈少科
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 遗传代谢病 气相质谱 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2015,（31）
• 所属期刊栏目: 适宜技术
• 页码范围: 5479-5482
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.31.65

摘要

目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对新生儿进行遗传代谢病(IEM)筛查,初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率.方法 选取2011年5月～2015年5月应用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)技术对该实验室接收的254 135例新生儿样本进行IEM筛查,筛查阳性者重新采血复查,必要时行尿液气相色谱-质谱(GC-MS)分析、酶活性测定及其他相关生化项目及基因检测对其进行确诊.结果 254 135例新生儿中确诊IEM患儿25例,检出率为1:10 165,其中氨基酸代谢病10例,有机酸代谢病5例,脂肪酸代谢病10例.结论 MS/MS技术筛查新生儿IEM检测快速、准确、高通量,可在早期发现IEM患儿,早期进行干预治疗可降低新生儿期死亡率,减轻或避免不可逆的脏器损伤.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李旺	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0
2	耿国兴	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0
3	范歆	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0
4	罗静思	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0
5	罗超	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0
6	玉晋武	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0
7	陈少科	广西妇产医院遗传代谢中心实验室	1	14	1.0	1.0