目的:观察分析血清学联合超声检验在产前染色体病高危孕妇的筛查中的优势以及荧光原位杂交法(lfuorescence in situ hybridization,fisH)在染色体病产前快速诊断中的应用价值。方法对2482例孕妇进行血清学和超声筛查,针对高危孕妇分别分别采取fisH法和核型分析法进行染色体病产前诊断,以随访妊娠结局为标准,比较观察联合筛查与血清学筛查的检出率和两种诊断方法的诊断成功率、诊断时间。结果血清学联合超声筛查的检出率明显高于血清学单项检测(P<0.05),同时fisH法的诊断成功率也明显高于核型分析法(P<0.05)。结论血清学联合超声检验的筛查方法与单项筛查相比更加全面、漏诊概率更低,值得在染色体病孕妇的产前筛查中应用。fisH与核型分析的诊断准确性无显著差别,而fisH更快速,且不受孕周限制,诊断成功率更高,诊断优势明显。