先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究

• 作者: 刘世国 刘璐 卢洪涛 臧玉翠 郭明贞 阎胜利 陈倩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 FOXE1基因 突变 单核苷酸多态
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据.方法 选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因全部编码序列进行突变筛查.结果 在60例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中未发现基因突变位点,在6例患者中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs755282859,c.483G＞A),变异频率为10％.结论 FOXE1基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺发育不全的主要原因.