钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
皮肤病学与性病学期刊
\
中国皮肤性病学杂志期刊
\
伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析
伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析
作者:
乌云
林志淼
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性大疱性表皮松解症
KRT5基因
基因突变
斑点状色素沉着
摘要:
目的 对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点.方法 收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照.结果 家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式.所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变,随年龄增长好转,伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变.在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74C >T),导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L),家系中患者均带有该突变位点,突变位点与疾病符合共分离.200例健康对照者均未发现相应突变.结论 患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症,KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究
单纯性大疱性表皮松解症
角蛋白
基因突变
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测
表皮松解,大疱性,营养不良型/遗传学
基因
突变
痒疹/病因学
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
表皮松解症,大疱性,单纯型/遗传学
角蛋白/遗传学
突变
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析
单纯性大疱性表皮松解症
角蛋白
突变
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
遗传性大疱性表皮松解症
KRT5基因
基因突变
斑点状色素沉着
年,卷(期)
2016,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
111-113,135
页数
4页
分类号
R758.59
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201508057
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
林志淼
48
251
4.0
14.0
2
乌云
内蒙古民族大学附属医院
36
39
3.0
4.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(12)
共引文献
(3)
参考文献
(13)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1979(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1991(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1992(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1993(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1995(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1996(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1999(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2000(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2001(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2003(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2004(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2005(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2006(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2008(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2009(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2010(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2011(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2013(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2014(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2016(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
遗传性大疱性表皮松解症
KRT5基因
基因突变
斑点状色素沉着
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
期刊文献
相关文献
1.
Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究
2.
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测
3.
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
4.
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析
5.
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
6.
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
7.
痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症一家系报告
8.
儿童大疱性表皮松解坏死型药疹的护理分析
9.
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
10.
新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例
11.
重症大疱性表皮松解坏死型药疹的观察与护理
12.
两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道
13.
表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
14.
大疱性表皮松解坏死型药疹的临床观察与护理
15.
先天性大疱表皮松解症患儿的创面护理管理
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中国皮肤性病学杂志2022
中国皮肤性病学杂志2021
中国皮肤性病学杂志2020
中国皮肤性病学杂志2019
中国皮肤性病学杂志2018
中国皮肤性病学杂志2017
中国皮肤性病学杂志2016
中国皮肤性病学杂志2015
中国皮肤性病学杂志2014
中国皮肤性病学杂志2013
中国皮肤性病学杂志2012
中国皮肤性病学杂志2011
中国皮肤性病学杂志2010
中国皮肤性病学杂志2009
中国皮肤性病学杂志2008
中国皮肤性病学杂志2007
中国皮肤性病学杂志2006
中国皮肤性病学杂志2005
中国皮肤性病学杂志2004
中国皮肤性病学杂志2003
中国皮肤性病学杂志2002
中国皮肤性病学杂志2001
中国皮肤性病学杂志2000
中国皮肤性病学杂志2016年第9期
中国皮肤性病学杂志2016年第8期
中国皮肤性病学杂志2016年第7期
中国皮肤性病学杂志2016年第6期
中国皮肤性病学杂志2016年第5期
中国皮肤性病学杂志2016年第4期
中国皮肤性病学杂志2016年第3期
中国皮肤性病学杂志2016年第2期
中国皮肤性病学杂志2016年第12期
中国皮肤性病学杂志2016年第11期
中国皮肤性病学杂志2016年第10期
中国皮肤性病学杂志2016年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号