应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断

• 作者: 梁华 江均
• 来源期刊: 华中科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 染色体片段重复 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 103-107
• 页数: 5页
• 分类号: R714.15
• 字数: 4485字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-0741.2016.01.023

摘要

目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1).对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小.结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1Mb的重复.结论 利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁华	武汉大学人民医院妇产科	12	109	5.0	10.0