基于PCR-RDB的地中海贫血基因复合型检测方法的临床应用

• 作者: 张艳霞 梁驹卿 王奕霞 王继成 胡听听 袁腾龙 骆明勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 基因诊断 反向斑点膜杂交
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨基于PCR结合反向斑点膜杂交技术(PCR-RDB)的地贫基因复合型检测方法的准确性、稳定性、临床应用优势及前景.方法 收集165份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法进行检测;另外与现有临床地贫基因分开检测的方法进行对比实验,采用两种方法同时检测300例血液和干血斑标本.结果 165份血液标本的PCR-RDB复合型检测方法的结果和已知基因型完全一致.两种方法对比实验的检测结果也完全一致.300份临床标本中检测结果为:地贫阴性标本2 35例,占78.3％;地贫阳性标本65例,占21.7％,阳性标本中缺失型α地贫33例,非缺失型α地贫2例,β地贫25例,α地贫复合β地贫标本5例.结论 基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法可以准确、稳定性地进行地贫缺失型突变和点突变的检测,具有实验操作更加简捷和方便等优点,并提高了检测通量,在临床和地贫防控工作中将得到广泛的推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王继成		10	0	0.0	0.0
2	袁腾龙		7	0	0.0	0.0
3	张艳霞		6	0	0.0	0.0
4	胡听听		2	0	0.0	0.0
5	王奕霞		3	0	0.0	0.0
6	骆明勇		5	0	0.0	0.0
7	梁驹卿		1	0	0.0	0.0