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摘要:
目的 探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因ACAT1突变类型.方法 收集病例临床资料,分析患儿临床表现与生化代谢改变特点.提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对ACAT1基因进行突变分析.结果 先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒,血pH 7.164,碳酸氢盐4.0 mmol/L,尿酮++++.尿液气相色谱质谱分析显示先证者尿中β-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸大量增高;血液串联质谱分析显示β-羟基丁酰肉碱(C4-OH)、异戊酰肉碱(C5∶1)、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)含量明显增高.先证者父母临床表型正常,先证者胞姐也为患儿.DNA直接测序结果显示,2例先证者及姐姐的ACAT1基因第7外显子存在c.622C>T(p.R208X)和c.653C>T(p.S218F)复合杂合突变;先证者母亲携带有ACAT1基因第7外显子c.622C>T(p.R208X)杂合突变,父亲携带有ACAT1基因第7外显子c.653C>T(p.S218F)杂合突变;在100名正常对照中未检测到该突变.经检索HGMD(The Human Gene Mutation Database)等数据库,c.653C>T(p.S218F)突变为未报道过的新突变.结论 β-酮硫解酶缺陷病临床上以酮症酸中毒为主要表现,尿液气相色谱质谱分析和血液串联质谱分析对疾病的诊断有着重要提示作用,ACAT1基因突变分析是诊断本病的金标准.ACAT1基因第7外显子c.622C>T(p.R208X)和c.653C>T(p.S218F)复合杂合突变为该β-酮硫解酶缺陷病家系发病的分子遗传学基础.
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文献信息
篇名 β-酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 β-酮硫解酶 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶 酮症酸中毒 2-甲基-3-羟基丁酸 甲基巴豆酰甘氨酸 ACAT1基因
年,卷(期) 2016,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 286-291
页数 6页 分类号
字数 3499字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.002
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘晓红 广东省深圳市儿童医院新生儿科 35 169 7.0 12.0
2 张秀薇 广东省东莞市人民医院内分泌科 28 190 7.0 13.0
3 陈占玲 广东省东莞市人民医院内分泌科 9 35 4.0 5.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
β-酮硫解酶
线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶
酮症酸中毒
2-甲基-3-羟基丁酸
甲基巴豆酰甘氨酸
ACAT1基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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