脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

• 作者: 杨保胜 王东浩 黄艳梅
• 来源期刊: 新乡医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 基因诊断 发病机制 治疗方案
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 639-641
• 分类号: R744.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.7683/xxyxyxb.2016.07.025

摘要

脊髓小脑性共济失调(SC As)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难.目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确.为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄艳梅	新乡医学院法医物证学教研室	70	282	8.0	12.0
2	杨保胜	新乡医学院基础医学院	89	413	10.0	14.0
3	王东浩	新乡医学院法医物证学教研室	3	5	1.0	2.0