结合MLPA技术与高通量测序技术对DMD患者进行基因检测

• 作者: 吴维青 姜楠 尹珊珊 徐志勇 徐晓昕 王勤 蔡筠 谢建生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创建经济可靠的、高效的DMD诊断技术奠定技术平台.方法 使用MLPA技术对66名假性肥大型肌营养不良患者进行DMD基因的缺失或重复检测,然后应用NGS技术对未检测出DMD基因缺失或重复的患者进行DMD基因测序.结果 49例为DMD基因外显子缺失,3例为DMD基因外显子重复,14例为DMD基因微小突变.结论 结合MLPA技术与高通量测序技术可高效检测DMD基因缺失、重复及微小突变,更好地为DMD患者做出临床诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晓昕		2	0	0.0	0.0
2	吴维青		5	0	0.0	0.0
3	徐志勇		2	0	0.0	0.0
4	王勤		1	0	0.0	0.0
5	尹珊珊		1	0	0.0	0.0
6	姜楠		1	0	0.0	0.0
7	蔡筠		2	0	0.0	0.0
8	谢建生		7	0	0.0	0.0