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遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析
遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析
作者:
刘丕楠
张晶
李朋
杨智君
杲新晴
王兴朝
王博
王振民
赵赋
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
神经纤维瘤病2型
基因突变
家系遗传
基因测序
诊断
摘要:
目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份,无血缘关系健康人50份).采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序;采用Kaplan-Meier生存曲线分析,比较不同突变类型及不同突变患者的生存期.结果 在NF2患者血液及肿瘤标本中分别测到15种和18种NF2基因突变类型,包括2种无义突变,4种错义突变,6种移码突变,1种框内缺失突变,5种剪切位点突变,其中14种为未见报道的突变类型;所有健康者均未发现NF2基因突变.Kaplan-Meier生存曲线显示,18例NF2基因无义突变/移码突变组患者的中位生存时间为(120.0±20.3)个月,11例错义突变组中位生存时间为(288.0±91.7)个月;14例突变位点位于NF2基因1~7外显子组患者的中位生存时间为(120.0±15.3)个月,15例突变位点位于8~11外显子组患者的中位生存时间为(276.0±19.6)个月,差异均有统计学意义(P =0.01,P=0.005).结论 NF2基因突变检测是早期诊断和疾病筛查的重要方法,突变方式和位点是判断NF2病情发展和预后的重要依据.
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文献信息
篇名
遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析
来源期刊
中华神经外科杂志
学科
关键词
神经纤维瘤病2型
基因突变
家系遗传
基因测序
诊断
年,卷(期)
2016,(1)
所属期刊栏目
颅内肿瘤
研究方向
页码范围
3-7
页数
5页
分类号
字数
3230字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2016.01.002
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
杨智君
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
25
61
4.0
6.0
2
王振民
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
19
62
5.0
7.0
3
刘丕楠
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
67
299
10.0
14.0
4
王博
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
34
86
4.0
8.0
5
李朋
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
12
48
4.0
6.0
6
王兴朝
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
12
52
4.0
6.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
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(24)
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引证文献(0)
二级引证文献(0)
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引证文献(3)
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引证文献(2)
二级引证文献(1)
2019(2)
引证文献(1)
二级引证文献(1)
2020(3)
引证文献(1)
二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
神经纤维瘤病2型
基因突变
家系遗传
基因测序
诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经外科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-2346
CN:
11-2050/R
开本:
大16开
出版地:
北京市丰台区南四环西路119号B区1号楼10层1001
邮发代号:
18-56
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
7686
总下载数(次)
12
总被引数(次)
66548
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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