SCN1A基因突变与相关癫(癎)综合征的研究进展

• 作者: 赵倩
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: SCN1A基因 基因突变 癫(癎)
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 397-400
• 页数: 4页
• 字数: 3997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.05.012

摘要

SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位,是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位.SCN1A基因是与癫(癎)综合征相关的最重要的基因之一.SCN1A基因突变导致癫(癎)表型异质性,临床表现多样化,轻者表现为热性惊厥,重者表现为婴儿严重肌阵挛性癫(癎).通过检索SCN1A基因突变数据库,发现约900多种与癫(癎)综合征相关的基因突变.该文就SCN1A基因突变与相关癫(癎)综合征及SCN1A基因筛查的重要意义作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵倩		5	23	2.0	4.0