一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析

• 作者: 刘晓红 唐根 崔冬 张秀薇 温鹏强 王国兵 赵彩蕾 邓玉奎 陈占玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 2-羟基戊二酸尿症 L2HGDH基因 有机酸尿症
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 48-52
• 页数: 5页
• 字数: 2880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.012

摘要

目的 分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制.方法 提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接测序确定基因型.结果 DNA测序结果显示,先证者及其发病的胞弟L2HGDH基因第7外显子存在c.845G＞A(p.R282Q)杂合突变,先证者母亲也携带有L2HGDH基因第7外显子c.845G＞A杂合突变;临床表型正常的父亲和胞妹未检测到该突变,因此该突变来自其母亲.本病例家系D2HGDH和SLC25A1两个基因的外显子及其侧翼区序列测序结果未见异常.结论 L2HGDH基因第7外显子c.845G＞A(p.R282Q)突变可能是引起本家系发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓红	深圳市儿童医院新生儿科	56	324	10.0	12.0
2	赵彩蕾	深圳市儿童医院放射科	23	73	4.0	7.0
3	邓玉奎	北京大学深圳医院检验科	9	53	4.0	7.0
4	张秀薇	东莞市人民医院内分泌科	19	56	4.0	6.0
5	陈占玲	东莞市人民医院内分泌科	12	47	4.0	6.0