荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体

• 作者: 常立甲 张艳华 彭园园 穆卫红 赵丽娟 赵霞 高虹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 非整倍体 羊水 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 57-58,20,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体的临床价值.方法 采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对308例未培养的羊水细胞样本进行染色体非整倍体检测.所有样本同时进行羊水细胞的常规G显带核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果 308例标本均成功杂交,共检出染色体异常14例,包括21三体1 0例、18三体2例、XXX 1例及XYY 1例,均与羊水培养细胞核型分析结果一致,另外9例染色体正常变异FISH技术未能检出.结论 FISH技术可以快速、准确地检测出胎儿染色体数目异常,联合羊水细胞培养能够更好的服务于临床,使产前诊断的效能达到最大化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高虹		22	75	5.0	8.0
2	赵霞		18	16	3.0	3.0
3	穆卫红		9	12	2.0	3.0
4	张艳华		20	41	4.0	5.0
5	彭园园		13	26	3.0	4.0
6	赵丽娟		16	68	4.0	7.0
7	常立甲		1	0	0.0	0.0