重组激活基因突变与免疫缺陷病表型多样性

• 作者: 曾艳 薛文宇(综述) 韦星呈(审校)
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 重组激活基因 原发性免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷 Omenn综合征
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 920-924
• 页数: 5页
• 字数: 6064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.12.005

摘要

重组激活基因( recombination activating gene,RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷( severe combined immunodeficiency,SCID)、Omenn综合征以及多种其他特殊表型。不同患者因RAG分子表达受影响程度的差异而表现出复杂多样的免疫表型、组织病理学改变和临床表现。RAG完全缺陷分为典型SCID和母源T细胞输入型SCID。 RAG残留缺陷包括典型Omenn综合征、非典型Omenn综合征、肉芽肿性炎症、γδ T细胞优势扩增型以及母源T细胞植入。患者的淋巴细胞分化发育受到完全或者部分阻断,导致反复感染,并且常伴随自身免疫反应,严重威胁生命。该文对RAG免疫缺陷的各种复杂表型进行归纳,为该疾病的正确诊断、针对性治疗以及发病机制研究提供参考。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾艳	沈阳医学院免疫学教研室	31	235	9.0	14.0
2	薛文宇(综述)	沈阳医学院免疫学教研室	1	0	0.0	0.0
3	韦星呈(审校)	沈阳医学院免疫学教研室	1	0	0.0	0.0