两例遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症患者的基因分析

• 作者: 周娜 周敏 周荣富 徐勇 李萍 欧阳建 陈兵
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅺ 基因检测 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 307-310
• 页数: 4页
• 分类号: R554
• 字数: 3129字
• 语种: 中文

摘要

目的 对两例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的患者进行FⅪ基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 两例患者在常规凝血检查时发现活化部分凝血活酶时间(aPTT)明显延长,进行aPTT纠正试验和凝血因子活性检测,发现均为凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)降低.收集患者外周血,分别提取DNA,使用聚合酶链式反应分别扩增两例患者FⅪ的所有外显子及其侧翼序列,并将扩增产物进行测序.测序结果应用Chromas软件与FⅪ正常序列(NG_008832.1)进行比对;有突变的片段进行反向测序并比对.结果 病例1:aPTT 109.6 s,FⅪ:C 0.4％;病例2:aPTT 50.1 s,FⅪ:C6.7％;两例患者aPTT纠正试验和其余凝血因子活性均正常.FⅪ基因测序结果显示:病例1在Exon2上发生18 delA纯合缺失,导致移码突变(Val-13 TrpfsX15),该突变为新发现的突变点;病例2在Exon7上发生738 G＞A杂合突变、导致Trp228 stop,同时在Exon9上发生1021G＞A杂合突变、导致Glu323Lys.结论 上述突变可能分别是导致两例患者FⅪ缺乏的分子致病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧阳建		111	583	13.0	20.0
2	周敏		85	381	9.0	16.0
3	周荣富		24	85	5.0	8.0
4	陈兵		68	207	9.0	11.0
5	周娜		3	7	1.0	2.0
6	徐勇		28	179	7.0	13.0
7	李萍		44	134	6.0	10.0