遗传性代谢病高危患儿代谢筛查结果分析

• 作者: 刘建军 吴卫红 席冰玉 张雁 曾凡勇 李南玲
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢病 串联质谱 气相色谱质谱
• 年，卷（期）: 2016,（17）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 1947-1948
• 页数: 2页
• 分类号: R181
• 语种: 中文

摘要

目的：比较血液和尿液筛查对疑有遗传性代谢病患儿检测的阳性率。方法选取疑有遗传性代谢病的患儿107例，年龄2个月～10岁。采用串联质谱（M S／M S ）对血液标本、气相色谱质谱（GC／M S ）对尿液标本进行相关疾病筛查。结果107例中，血液 M S／M S 结果阳性15例（14.02％），尿液GC／M S结果阳性17例（15.89％），血液和尿液筛查同时异常4例（3.74％）。结论血液和尿液代谢筛查是检测遗传性代谢病高危患儿病因的有效方法，两者一致阳性率较低；血液和尿液筛查同时进行，能提高检测的阳性率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张雁	首都医科大学康复医学院中国康复研究中心	57	369	12.0	16.0
2	刘建军	首都医科大学康复医学院中国康复研究中心	25	182	8.0	12.0
3	吴卫红	首都医科大学康复医学院中国康复研究中心	24	251	10.0	15.0
4	曾凡勇	首都医科大学康复医学院中国康复研究中心	12	74	5.0	8.0
5	李南玲	首都医科大学康复医学院中国康复研究中心	12	67	5.0	8.0
6	席冰玉	首都医科大学康复医学院中国康复研究中心	4	48	3.0	4.0