染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析

• 作者: 廖世秀 廖二娟 张晓梅 张朝阳 李前程 杨艳丽 王红丹
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 杂色体18p缺失综合征 G显带 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 584-585
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2016.06.021

摘要

目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张朝阳	郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所	10	20	2.0	4.0
2	王红丹	郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所	3	8	1.0	2.0
3	张晓梅	郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所	4	19	2.0	4.0
4	廖二娟	郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所	2	9	1.0	2.0
5	杨艳丽	郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所	1	8	1.0	1.0
6	李前程	郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所	1	8	1.0	1.0