痣样基底细胞癌综合征一例P TCH1基因突变研究

• 作者: 冯程 尹菁华 杨勇 林志淼 汪慧君 赵嘉惠
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1 突变
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 513-516
• 页数: 4页
• 字数: 2691字
• 语种: 中文

摘要

目的：：检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组DNA作对照。结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200名健康对照未见该基因突变位点。结论： PTCH1基因p. W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
3	汪慧君	北京大学第一医院皮肤科	13	22	3.0	3.0
4	尹菁华	北京大学第一医院皮肤科	4	6	2.0	2.0
5	赵嘉惠	北京大学第一医院皮肤科	2	5	2.0	2.0
6	冯程	北京大学第一医院皮肤科	1	3	1.0	1.0