滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究

• 作者: 周驰 孙永波 李继红 王琼 王诗丽 黄烁丹 黎曼侬
• 来源期刊: 云南医药
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 PCR-反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 300-303
• 页数: 4页
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X－连锁不完全显性遗传性疾病,是我国南方常见的遗传性疾病,云南省是我国G6PD缺乏症的高发区,某些地区发病率高达13％[1].由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同,在某些诱因的情况下如生时冷刺激,或者在不知情的情况下食用了可能引起溶血的药物和食物,其表现可以从无症状到急性溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,而大多数平时可无临床症状[2,3],因此早期准确诊断对于该病的预防和控制非常重要.本文建立了一种采用滤纸干血斑,用改良的DNA提取技术,结合PCR-膜反向斑点杂交法(RBD)的方法,对昆明地区确诊G6PD缺乏症的人群进行G6PD基因突变检测,现将结果报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继红		9	29	4.0	5.0
2	孙永波		3	10	1.0	3.0
3	黎曼侬		22	57	5.0	7.0
4	王琼		7	10	1.0	3.0
5	王诗丽		5	11	1.0	3.0
6	黄烁丹		1	0	0.0	0.0
7	周驰		1	0	0.0	0.0