微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析

• 作者: 宋元宗 张占会 毛曼 温旺荣 王斌 郭丽 陈凤平 黄珊华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微绒毛包涵体病 MYO5B基因 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 792-796
• 页数: 5页
• 字数: 2838字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.010

摘要

目的：探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B 基因突变特点。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血 DNA,PCR 扩增MYO5B 基因的全部外显子及其侧翼序列,并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外,还有呼吸窘迫综合征、脱水、酸中毒、肠管扩张和肝、肾功能异常等复杂临床表现。测序结果显示患儿系MYO5B 基因 IVS37-1G>C 和 c.2729_2731delC 复合突变杂合子,父母分别为 c.2729_2731delC(p.R911Afs916X)和 IVS37-1G>C 杂合突变携带者。患儿的突变分别源自其父母。两个突变均为未报道过的新突变。结论 c.2729_2731delC (p.R911 Afs916X)和IVS37-1G>C 突变为该微绒毛包涵体病患儿的病因。我们的结果扩展了MYO5B 基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	王斌	南方医科大学珠江医院儿科	106	509	12.0	16.0
3	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
4	张占会	暨南大学附属第一医院中心实验室	15	94	6.0	9.0
5	陈凤平	暨南大学附属第一医院临床医学检验中心	14	54	5.0	6.0
6	温旺荣	暨南大学附属第一医院临床医学检验中心	55	393	12.0	16.0
7	黄珊华	广东省阳江市人民医院新生儿科	4	32	3.0	4.0
8	毛曼	暨南大学附属第一医院临床医学检验中心	3	6	2.0	2.0