染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望

• 作者: 周裕林 王增阁 郭奇伟
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 染色体畸变 染色体缺失 染色体重复 原位杂交, 荧光 微阵列分析 聚合酶链反应 高通量核苷酸序列分析 发育障碍
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 407-409
• 页数: 3页
• 字数: 3233字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.06.003

摘要

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。（中华检验医学杂志，2016，39：407－409）