经典型类固醇21-羟化酶缺乏症86例临床诊治分析

• 作者: 严兆丹 张令晖 胡菊萍 胡蜀红 邓爱群
• 来源期刊: 临床内科杂志
• 关键词: 21-羟化酶缺陷症 17-羟孕酮 CYP21A2基因 糖皮质激素
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 472-474
• 页数: 3页
• 字数: 3483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9057.2016.07.014

摘要

目的 探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点.方法 回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.结果 86例患者中,失盐型64例(74.42％),单纯男性化型22例(25.58％),常见症状为色素沉着及高雄激素的临床表现.86例患者血17-羟孕酮(17-OHP)、血雄烯二酮(AN)均增高,仅28.85％的患者皮质醇低下,84.00％脱氢表雄酮增高.出院时46例患者采用糖皮质激素与盐皮质激素联合治疗,28例患者采用氢化可的松单药治疗,5例成年患者采用地塞米松治疗.结论 经典型21-OHD患者主要为失盐型,多在婴幼儿期发病且症状较重易被诊断;单纯男性化型发病年龄跨度大,诊断易被延误.皮肤色素沉着、高雄激素血症是经典型21-OHD的主要临床表现.血17-OHP、AN在21-OHD的诊断中敏感性高于皮质醇和脱氢表雄酮.糖皮质激素替代治疗是主要治疗方法,剂量需要个体化,避免用量过度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张令晖	湖北省中山医院内分泌科	17	71	6.0	7.0
2	严兆丹	湖北省中山医院内分泌科	21	127	7.0	11.0
3	胡菊萍	湖北省中山医院内分泌科	22	108	6.0	10.0
4	胡蜀红	华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科	54	302	11.0	15.0
5	邓爱群	湖北省中山医院内分泌科	5	6	2.0	2.0