新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

• 作者: 冯宗辉 沈玉燕 肖刚 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 97
• 页数: 1页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,女,49天,因“吸奶无力、食纳差10余天,加重伴吐奶1周“入院.生后32天因“食奶欠佳”就诊于当地医院,当地医院予以“四磨汤”口服治疗后未见好转.现吃奶60ml/餐需要40min左右,近一周来喜吐奶,偶成喷射性,喜用力,双下肢偶抖动,睡眠易惊醒,大便为绿色黄稀便,量中等,3-4次/天,小便正常.自出生后体重增长不良.为求进一步诊治特来我科.患儿系第1胎第1产,足月经阴道分娩,出生体重35309,否认异常妊娠,父亲体健,母亲有孕期妊娠糖尿病史,无特殊病史.体查:T36.9℃,P 140次/分,wt 4.5kg,营养发育中等,神清,精神反应可,皮肤巩膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大,口唇无发绀,咽稍红,无疱疹,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音.心率140次/分,心音可,律齐,无杂音.腹部平软,肝、脾肋下未扪及,肛门外生殖器正常.四肢肌张力可.克、布氏证阴性.巴氏征阳性.初步诊断:1.新生儿脑病?2.遗传代谢病?

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯宗辉		13	0	0.0	0.0
2	黎剑		12	26	2.0	5.0
3	肖刚		10	21	1.0	4.0
4	沈玉燕		9	0	0.0	0.0