934例孕妇无创DNA产前检测结果分析

• 作者: 王亚男 赵柏丽 高明雅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创DNA产前检测 产前筛查 出生缺陷 核型分析
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对本院934例孕妇进行的胎儿无创DNA检测结果进行统计分析,评价新一代测序技术在产前诊断中的应用价值.方法 按照年龄,血清学筛查,其他原因等因素对本院接受胎儿无创游离DNA检测的934例孕妇进行分组,高龄组384例,高危组329例,临界组153例,其他组68例,检测结果回报后阴性者彩超动态观察和出生后随访,阳性者进一步行有创产前诊断进行最终确诊.结果 1)无创DNA检测结果异常者共16例,其中21三体阳性10例,18三体阳性1例,性染色体异常4例,19号染色体异常1例.2)16例无创检测结果异常者进一步接受有创产前诊断的共15例,其中无创检测提示21三体阳性的10例孕妇,18三体阳性的1例孕妇,均通过羊水穿刺核型分析证实与无创检测结果一致.性染色体异常的4例孕妇进一步接受羊水穿刺的3例,核型分析后证实1例为嵌合体,1例正常,1例异常.19号染色体异常者行羊水核型分析后未见异常.结论 胎儿无创DNA产前检测技术在染色体非整倍体的改变方面检出率较高,且具有较高的敏感性和特异性,与传统的有创产前诊断方法相比具有无创伤,用时短,出结果快等不可比拟的优点,但是对于其他染色体异常的检出尚有较大局限性和不足.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王亚男		3	0	0.0	0.0
2	高明雅		1	0	0.0	0.0
3	赵柏丽		1	0	0.0	0.0