神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点

• 作者: 任守臣 孙异临 武小娟 王雅洁 田朝霞 高宝勤
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 神经元蜡样脂褐质沉积病 基因 超微病理学
• 年，卷（期）: 2016,（43）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3504-3507
• 页数: 4页
• 字数: 3489字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.43.013

摘要

目的 报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者,对4例患者及其父母提取外周血DNA,检测9个相关基因,3例行皮肤活检电镜检查.结果 基因检测见1例MFSD8 1153G＞C的纯合突变,1例CLN5内含子区321-1G＞A剪切位点的纯合突变,1例为CLN6 407 G＞A和307C＞T的复合杂合突变,其中MFSD8 1153G＞C、CLN5 321-1G＞A和CLN6 407G＞A为新发现的变异,3例患者的父母均为杂合子.1例基因检测未见异常.电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒,例5见线样体和嗜锇颗粒.结论 由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告;该病的基因型与临床表现有一定相关性;组织病理检查仍是确诊该病的金标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙异临	北京神经外科研究所超微病理研究室	15	93	5.0	9.0
2	武小娟	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	10	30	4.0	5.0
3	高宝勤	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	60	270	9.0	12.0
4	王雅洁	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	28	113	7.0	9.0
5	任守臣	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	6	13	2.0	3.0
6	田朝霞	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	14	73	6.0	8.0