胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究

• 作者: 冯杏琳 刘丹 李彬 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 出生缺陷 产前筛查 无创基因测序技术 产前诊断 临床应用
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析.方法 采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结果阳性者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型的基因芯片分析确诊.结果 自2012年5月2016年10月,对开封地区2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,检出异常38例,占1.42％.38例孕妇外周血无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常21例,占55.26％.其中,21三体阳性1 2例,羊水结果证实12均为21三体综合征.18三体阳性2例,羊水结果1例确诊;1例正常,但新生儿出生后诊断为先天性心脏病(先天性动脉导管未闭,卵圆孔未闭).18单体阳性1例,未做羊水染色体检查,新生儿正常.13三-体阳性2例,羊水结果2例正常,2例新生儿正常.13-体嵌合体阳性1例,羊水结果正常,出生一正常男孩.12三体阳性1例,羊水结果正常,新生儿正常.10三体嵌合体1例,未做羊水染色体检查,胚胎停止发育.性染色体异常16例,羊水结果提示:2例确诊为特纳综合征;其中,1例为45,X;1例缺陷45,X[2]/46,XX [48],保留胎儿;1例孕妇染色体为47,XXX/46,XX(60％:40％),羊水胎儿染色体正常,新生儿正常;2例未做羊水已胚胎停止发育和中孕流产;5例羊水提示正常,新生儿正常;6例未做羊水染色体检查,新生儿正常;1例Cri-Du-Chat Syndrome,羊水结果正常,SNP:5p15.33p15.1存在16.7M片段性UPD,保留胎儿;1例chr x-(y) /chr 18-/chr17+,羊水结果正常.育龄妇女对唐氏综合征的产前筛查、无创DNA产前检测和产前诊断应引起高度重视.2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,阴性2640例,占98.58％.随访结果,2例中孕流产,1例新生儿先天性巨结肠,282例尚未出生外,2355例新生儿正常.结论 高通量无创DNA产前基因测序技术能准确检出唐氏综合征,相对于产前筛查和产前诊断技术能大大降低孕妇流产的风险和减轻其心理负担.对18三体,13三-体,性染色体检测稳定性欠佳,而后继研究需要不断克服技术难题,并逐步推向临床.因此,高通量无创DNA产前检测技术对唐氏综合征的检出具有很高的临床应用价值.