应用BACs-on-BeadsTM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例

• 作者: 刘晓丹 姜湖铃 平泽朋 李素萍 王路明 苗正友 金玉霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前BACs-on-BeadsTM检测 等臂染色体 单核苷酸多态性微阵列 18p四体综合征
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 857-860
• 页数: 4页
• 字数: 2934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.016

摘要

目的 应用产前BACs-on-BeadsTM(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴定1例胎儿标记染色体.方法 对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP-array分析.结果 BoBs检测提示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区存在扩增,染色体分析证实其核型为47,XX,+mar.SNP-array检测提示其在18p11.32q11.1区存在18.3 Mb的拷贝数增加.结论 明确该胎儿核型为47,XX,+der18(18p11.32→18q11.1∷18q11.1→18p11.32),其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因,可能导致严重的胎儿畸形.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苗正友		28	90	5.0	8.0
2	金玉霞		17	52	4.0	6.0
3	刘晓丹		13	32	3.0	5.0
4	王路明		4	9	2.0	3.0
5	李素萍		9	30	3.0	5.0
6	姜湖铃		3	6	1.0	2.0
7	平泽朋		2	1	1.0	1.0