结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展

• 作者: 刘林莉 张正中
• 来源期刊: 实用皮肤病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 基因,TSC 遗传
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 分类号: R758.59
• 字数: 3347字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20170113

摘要

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起.TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin).这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生.目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关.该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张正中		49	150	7.0	10.0
2	刘林莉		8	11	2.0	3.0