Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析

• 作者: 张亚男 张会丰 李英超 王小康 白欣立
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 citrin缺陷
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 117-120,127
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-02-03

摘要

目的 分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点.方法 抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析.结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G＞A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G＞A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G＞ A;c.G1064G＞A(p.Arg355Gln)/c.G1157G＞T(p.Gly386Val);c.1078C＞T(p.Arg360Term)/c.IVS4+ 6A＞G.结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8％(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8％)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张会丰	河北医科大学第二医院儿科	130	795	16.0	22.0
2	李英超	河北医科大学第二医院小儿外科	53	372	11.0	15.0
3	白欣立	河北医科大学第二医院儿科	12	15	2.0	3.0
4	张亚男	河北医科大学第二医院儿科	28	60	4.0	6.0
5	王小康	河北医科大学第二医院儿科	12	28	3.0	5.0