新疆维、汉族新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因Gly71Arg多态性的关联性研究

• 作者: 李淑芬 李雪香 王然 阿依先木 顾晓丽
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 高胆红素血症 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 121-123,146
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-02-04

摘要

目的 探讨新疆维、汉族新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一外显子(G71R)突变类型的关系.方法 采用PCR扩增、凝胶电泳及基因测序的方法对54例高胆红素血症新生儿(病例组)和54例非高胆红素血症新生儿(对照组)的UGT1A1基因的Gly71 Arg位点进行基因分型,并比较维、汉族新生儿病例组和对照组该基因的突变等位基因频率是否有统计学差异.结果 Hardy-Weinberg遗传平衡检验提示维、汉族新生儿病例组和对照组UGT1A1基因Gly71A rg位点各基因型观察值和预期值吻合度较好,符合遗传平衡定律;UGTlA1基因Gly71Arg位点各基因型和等位基因在维族新生儿的病例组和对照组中的分布是不同的,且差异有统计学意义(P＜0.05),且病例组等位基因突变频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而其在汉族新生儿的病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).此外,在维族新生儿中,携带UGT1A1基因Gly71Arg突变A/G型和A/A+A/G型的新生儿发生高胆红素血症的风险分别是G/G型的5.143倍(95％CI=1.299～20.360)和6.000倍(95％CI=1.541～23.360).但维、汉族新生儿UGT1A1基因Gly71 Arg位点的基因型和等位基因的分布各组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 Gly71Arg基因突变与新疆新生儿高胆红素血症的发生相关,其会增加新疆新生儿患高胆红素血症的风险,且可能多见于维族新生儿,显示出一定的地区民族特异性,值得进一步扩大样本量并深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王然	新疆医科大学第二附属医院儿科	6	25	3.0	5.0
2	李淑芬	新疆医科大学第二附属医院儿科	21	76	6.0	8.0
3	顾晓丽	新疆医科大学第二附属医院儿科	7	41	4.0	6.0
4	阿依先木	新疆医科大学第二附属医院儿科	4	21	2.0	4.0
5	李雪香	新疆医科大学第二附属医院儿科	4	12	2.0	3.0