SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用

• 作者: 赵武 郭嘉诚
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 热性惊厥 SCN1A基因 家系 遗传
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 133-137
• 页数: 5页
• 字数: 3925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.02.014

摘要

目的 探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用.方法 收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序.对新发现的碱基变化,再对家系其他成员进行相应外显子的基因序列筛查,从而明确变异起源.同时纳入200例同年龄正常对照者加以验证.结果 8例先证者存在33种碱基变化,其中32种被提交为单核苷酸多态性,一处为新发现的错义突变.家系4先证者第15外显子存在一错义突变(C.2650 G>A),该碱基变化尚未见报告,且证实突变遗传自先证者父亲.200名正常对照者相应外显子测序未发现该碱基变化.C.2650 G>A导致SCN 1 A第884位的甘氨酸为丝氨酸所替代(Gly 884 Ser).突变位于电压门控钠离子通道α亚基第2同源结构域的第4次跨膜和第5次跨膜之间(DIIS 4-S 5),通过蛋白序列比对,该氨基酸高度保守.结论 SCN1A基因突变与家族性热性惊厥的发病有关,电压门控钠离子通道α亚基电压感受器(S 4)及离子通道孔(S 5-S 6)外区突变可能是引起表型相对较轻的癫痫综合征的重要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵武	蚌埠医学院第一附属医院儿内科	30	127	6.0	10.0
2	郭嘉诚	蚌埠市第三人民医院儿科	1	20	1.0	1.0