厦门地区11118例无创产前基因检测结果回顾性分析

• 作者: 吴琦嫦 孙世宇 孙丽 杨小梅 田婕 许亚松
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前基因检测 胎儿游离DNA 血清学筛查 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 31-33
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确性.方法 对厦门市妇幼保健院11118例孕妇的无创产前基因检测结果进行回顾性分析,将孕妇分为高龄组和非高龄组,非高龄组再分为高风险A组、中风险B组和首选无创C组,对无创检测结果异常的孕妇建议进行介入性产前诊断,行胎儿染色体核型分析.结果 11118例孕妇共有1 24例检测结果异常,检出率1.12％,其中高风险A组的检出率最高,达1.76％.最终有106例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常78例,阳性预测值73.58％,其中确诊21三体47例,阳性预测值92.16％;确诊18三体11例,阳性预测值91.67％;确诊13.三体4例,阳性预测值36.36％;确诊性染色体异常16例,阳性预测值59.26％.结论 对于高龄孕妇和唐氏筛查高风险或临界风险的孕妇而言,无创产前基因检测技术具有较高的临床实际应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段.但存在假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴琦嫦		2	0	0.0	0.0
2	孙丽		2	0	0.0	0.0
3	许亚松		2	0	0.0	0.0
4	田婕		1	0	0.0	0.0
5	杨小梅		1	0	0.0	0.0
6	孙世宇		1	0	0.0	0.0