HYDIN基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

• 作者: 吴谨准 杨运刚 陈先睿 陈莉莉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 纤毛运动障碍 诊断 基因 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 304-307
• 页数: 4页
• 字数: 3526字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.04.014

摘要

目的 了解儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床表现及诊断要点.方法 回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余年.入院体检:体重22 kg,杵状指,双侧副鼻窦区压痛,咽后壁可见黄色脓涕滴流,双肺闻及散在湿罗音.鼻窦CT提示双侧上颌窦、筛窦炎症,肺CT提示支气管炎合并左下肺支气管扩张;纤维支气管镜下见大量痰液壅塞,纤毛活检病理提示纤毛稀疏,部分纤毛9+2微管结构异常.全序列外显子基因测序提示位于16号染色体上chr16:71061369(非编码区)和chr16:70993591(编码区)两个位点出现基因变异,分别导致m.3362A＞ G(E20)和c.6101G＞ A(E39)核酸改变,两个变异位点同在HYDIN基因上,符合PCD诊断.检索建库至2016年7月中国知网中文数据库、万方数据库及PubMed,以“纤毛运动障碍,基因”为关键词组合检索,仅检索到1篇文献报道9例为HYDIN基因相关PCD病例,加本例一共10例.10例HYDIN基因变异相关PCD患者均有反复湿性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎等典型PCD表现,均未发现内脏转位,8例在新生儿期有急性呼吸窘迫综合征病史,纤毛电镜检查6例未发现明显结构异常.结论 HYDIN基因相关PCD临床表现有鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张等,但均未见内脏转位,部分患儿纤毛活检电镜病理检查提示纤毛结构可正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴谨准	厦门大学附属第一医院儿科	36	179	4.0	13.0
2	陈莉莉	厦门大学附属第一医院儿科	6	123	2.0	6.0
3	杨运刚	厦门大学附属第一医院儿科	15	130	3.0	11.0
4	陈先睿	厦门大学附属第一医院儿科	16	35	4.0	5.0