一例罕见7q11.23重复综合征的产前诊断

• 作者: 代文成 余珍 刘宁 古丽娜孜·米吉提 李慧君 蒋宇林 马光娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 7q11.23重复综合征 微球芯片 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 244-246
• 页数: 3页
• 字数: 2143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.021

摘要

目的 联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例.方法 采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)进行全基因组拷贝数变异分析,最后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊.结果 胎儿羊水细胞染色体G显带核型及父母染色体核型未见异常;BoBs分析检出胎儿7q11.23区存在重复;SNP-array Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析结果显示胎儿染色体7q11.23区存在1.5 Mb片段的重复;FISH检测确认胎儿为nuc ish 7q11.23(ELNX 3).结论 通过结合BoBs分析、SNP array以及FISH,产前诊断1例7q11.23重复综合征胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋宇林	北京协和医院产前诊断中心	6	2	1.0	1.0
2	马光娟		12	17	2.0	4.0
3	代文成		10	9	2.0	3.0
4	刘宁		10	38	2.0	6.0
5	余珍		2	6	1.0	2.0
6	李慧君		5	6	1.0	2.0