一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析

• 作者: 刘晓景 卫海燕 陈永兴 陈琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 黏多糖贮积症ⅣA型 半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 232-235
• 页数: 4页
• 字数: 3145字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.018

摘要

目的 分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变,探讨其分子发病机制.方法 测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性,对GALNS基因进行突变分析.结果 患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退,半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低;测序结果显示患儿携带GALNS基因c.1094G＞T (p.Gly365Val)/c.938C＞T (p.Thr313Met)复合杂合突变;患儿父亲携带c.1094G＞T(p.Gly365Val)杂合突变,母亲携带c.938C＞T (p.Thr313Met)杂合突变,患儿的c.1094G＞T (p.Gly365Val)与c.938 C＞T (p.Thr313Met)突变分别源自父母.其中c.1094G＞T为未报道过的新突变.结论 GALNS基因c.1094G＞T (p.Gly365Val)/c.938C＞T (p.Thr313Met)突变可能为这例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卫海燕	郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科	70	412	11.0	16.0
2	陈永兴	郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科	39	212	8.0	12.0
3	刘晓景	郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科	19	102	5.0	9.0
4	陈琼	郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科	2	2	1.0	1.0