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国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变
国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变
作者:
傅启华
杨丽君
王剑
郑瑞芝
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
黏多糖贮积症Ⅱ型
IDS基因
基因突变
摘要:
目的:研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS Ⅱ)患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象,分别取其外周血2 ml,提取DNA。应用聚合酶链式反应(PCR)技术对患儿 IDS基因的全部9个外显子及其侧翼序列进行扩增,使用正反引物对 PCR 产物进行 Sanger法测序并应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点。结果对 PCR产物的 DNA序列分析后发现该患儿 IDS基因的第4外显子存在错义突变(c.445T>C),这一突变导致第149位密码子TCT编码的丝氨酸转变为CCT编码的脯氨酸(p.Ser149Pro)。同时该患儿父母的 IDS基因检测结果均正常,显示这一突变为新生突变。结论 IDS基因发生突变是导致该患儿发病的原因,突变 p.Ser149Pro为国际上首次报道。
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文献信息
篇名
国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变
来源期刊
现代检验医学杂志
学科
医学
关键词
黏多糖贮积症Ⅱ型
IDS基因
基因突变
年,卷(期)
2014,(6)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
12-14,17
页数
4页
分类号
R589|Q754
字数
3019字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1671-7414.2014.06.004
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
郑瑞芝
河南省人民医院内分泌科
24
50
4.0
5.0
2
傅启华
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
66
367
10.0
15.0
3
王剑
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
67
209
8.0
9.0
4
杨丽君
6
27
3.0
5.0
传播情况
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引文网络
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同被引文献
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二级参考文献(1)
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参考文献(1)
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参考文献(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2014(0)
参考文献(0)
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引证文献(0)
二级引证文献(0)
2017(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
黏多糖贮积症Ⅱ型
IDS基因
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
现代检验医学杂志
主办单位:
陕西省临床检验中心
陕西省人民医院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-7414
CN:
61-1398/R
开本:
大16开
出版地:
西安市友谊西路256号陕西省人民医院内
邮发代号:
52-116
创刊时间:
1986
语种:
chi
出版文献量(篇)
6791
总下载数(次)
18
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