国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变

• 作者: 傅启华 杨丽君 王剑 郑瑞芝
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 12-14,17
• 页数: 4页
• 分类号: R589|Q754
• 字数: 3019字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2014.06.004

摘要

目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象，分别取其外周血2 ml，提取DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对患儿 IDS基因的全部9个外显子及其侧翼序列进行扩增，使用正反引物对 PCR 产物进行 Sanger法测序并应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点。结果对 PCR产物的 DNA序列分析后发现该患儿 IDS基因的第4外显子存在错义突变（c.445T＞C），这一突变导致第149位密码子TCT编码的丝氨酸转变为CCT编码的脯氨酸（p.Ser149Pro）。同时该患儿父母的 IDS基因检测结果均正常，显示这一突变为新生突变。结论 IDS基因发生突变是导致该患儿发病的原因，突变 p.Ser149Pro为国际上首次报道。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑瑞芝	河南省人民医院内分泌科	24	50	4.0	5.0
2	傅启华	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	66	367	10.0	15.0
3	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	67	209	8.0	9.0
4	杨丽君		6	27	3.0	5.0