生育能力异常的人群染色体多态性及畸变临床数据分析

• 作者: 叶四云 周平 曹云霞 洪宝丽 郝燕 陈大蔚 高亚美
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体多态性 染色体畸变 生育能力异常
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 报告本科室生育能力异常人群的染色体多态性及畸变检出率的结果.方法 回顾性分析从2010年1月——2015年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心生育功能异常(包括不孕不育、少弱畸精子症、胚停、复发性流产及胎儿畸形等)的8084例患者,于我中心行外周血细胞遗传学G显带染色体核型分析的检查结果.结果 8084例生育功能异常患者中,检出染色体变异核型1329例,占比16.43％.其中包括染色体多态性1009例, 占比12.48％ (1009/8084),染色体多态性的患者中,染色体长臂次缢痕qh+患者749例(包括1qh+、9qh+、16qh+共545例,Yqh+共210例),D/G组染色体短臂及随体多态性变异160例,9号染色体臂间倒位75例,46,XY,inv (y)3例,其他染色体(非9号及Y染色体)臂间倒位14例,小Y共2例.检及异常核型的染色体共320例,占比3.96％ (320/8084),其中染色体易位患者186例(含罗氏易位40例,染色体相互易位145例);嵌合体12例;46,X,i (X)4例;46,X,del (X) 3例;46,X,del(Y)2例;45,XO有7例;47,XN,+21检出5例;47,XXX 8例;47,XXY 55例;47,XYY 7例:47,XY,+mar4例;48,NY,+mar,+mar 1例;其他较少见异常核型27例.结论 人类染色体多态性及畸变与人类生育能力异常(不孕不育、少弱畸精子症、胚停、复发性流产及胎儿畸形)等可能存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹云霞	安徽医科大学第一附属医院	253	1613	19.0	27.0
2	叶四云	安徽医科大学第一附属医院	16	64	5.0	7.0
3	周平	安徽医科大学第一附属医院	107	621	12.0	18.0
4	高亚美	安徽医科大学第一附属医院	3	1	1.0	1.0
5	郝燕	安徽医科大学第一附属医院	13	29	3.0	4.0
6	陈大蔚	安徽医科大学第一附属医院	12	34	3.0	5.0
7	洪宝丽	安徽医科大学第一附属医院	1	0	0.0	0.0