30例染色体倒位携带者生育结局追踪及临床分析

• 作者: 刘群 王美仙 裘娟 邵小光
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体倒位 妊娠方式 产前诊断 表型
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-53
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法 对2012.1 ～ 2013.12因不孕症或复发性流产就诊我科进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局至2015年底,分析染色体倒位对生育的影响.结果 成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例,除个人原因暂避孕2例、拟IVF1例、供精1例、失诊1例外,25例中有14例自然受孕;2例促排卵治疗;9例行IVF助孕.共妊娠21例,妊娠率84％;流产2例,流产率9.5％;单胎足月分娩16例,双胎足月分娩3例,分娩患者中行羊水穿刺产前诊断7例,共6例同亲本一致倒位携带者,1例核型完全正常,共分娩22个新生儿,目前表型均正常.结论 染色体臂间倒位携带者的生育能力无明显下降,与不孕症、复发性流产或不良孕产史等生育问题也无明确的相关性.对染色体臂间倒位携带者,如无其它致不孕因素,自然受孕是经济、有效、安全的生育方式选择.