m.10158T>C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作叠加Leigh综合征一例临床、病理及基因特点

• 作者: 万峻 吴军 陈旭辉 陈涓涓 陈淮菁 韩春锡
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: MELAS综合征 DNA,线粒体 突变 磁共振成像 活组织检查
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 435-439
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.06.007

摘要

目的 报道1例由m.10158 T>C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)叠加Leigh综合征(LS)患者,分析其临床、病理及基因特点.方法 收集患者临床及影像学资料.对患者右侧肱二头肌行活体组织病理检查.通过二代测序+Sanger测序检测患者及其母亲线粒体DNA.利用蛋白质印迹法检测患者肌肉线粒体呼吸链复合物Ⅰ~Ⅳ表达含量.结果 患者女性,40岁,以"反复发作抽搐伴意识不清9个月,再发2 h"入院.头颅MRI检查提示颅内存在大片卒中样病灶,同时合并基底节区对称异常信号影.右侧肱二头肌病理示存在典型不整红边纤维.外周血及肌肉基因检测提示患者存在线粒体DNA m.10158 T>C突变,突变率分别为9.31%及70.0%.蛋白质印迹法检测发现患者肌肉组织内线粒体呼吸链复合物Ⅰ及Ⅳ表达量分别为53.1%±1.2%(正常对照为88.6%±1.7%,t=4.08, P<0.05)及57.3%±2.4%(正常对照为80.1%±2.1%,t=3.39,P<0.05).结论 线粒体m.10158 T>C可引起MELAS/LS叠加综合征,基因检测可能在该病诊断中起到重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴军	北京大学深圳医院神经内科	117	712	14.0	21.0
2	陈涓涓	北京大学深圳医院神经内科	18	51	4.0	6.0
3	陈旭辉	北京大学深圳医院神经内科	20	62	4.0	6.0
4	万峻	北京大学深圳医院神经内科	7	10	2.0	2.0
5	陈淮菁	北京大学深圳医院神经内科	11	31	4.0	5.0
6	韩春锡	北京大学深圳医院神经内科	2	3	1.0	1.0