1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析

• 作者: 寇敏 杨跃红 田勇丽 赵丽君
• 来源期刊: 临床医药实践
• 学科: 医学
• 关键词: 静脉畸形骨肥大综合征 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 354-358
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 3442字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨1例静脉畸形骨肥大综合征(KTS)患儿的临床表现及其分子生物学基础.方法:收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况.结果:患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断.基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A＞G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸.蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变.结论:通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者KTS的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵丽君		27	78	5.0	8.0
2	杨跃红		14	60	5.0	7.0
3	田勇丽		9	30	4.0	5.0
4	寇敏		8	21	3.0	4.0