双胞胎同患Citrin缺乏症一家系临床及基因分析

• 作者: 唐奇 谢莉 谭建强 郑敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin蛋白 遗传代谢病 SLC25A13基因
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 15-16
• 页数: 2页
• 分类号: R589.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对一对临床拟诊希特林蛋白(Citrin)缺乏症的双胞胎患儿进行临床资料和SLC25A13基因基因突变分析,为临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 收集患儿临床资料,结合血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时对患儿及其父母进行SLC25A13基因测序.结果 双胞胎患儿血瓜氨酸明显增高,尿4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著增高,Sanger测序对SLC25A13基因分析,双胞胎患儿均检出已知致病突变c.851-854delGTAT(纯合),突变来自父母双方.结论 Citrin缺陷导致的临床表现和生化改变多种多样且缺乏特异性,至今没有公认的临床或生化诊断标准.需要综合分析临床、生化、代谢组学等多种结果,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑敏		24	62	5.0	7.0
2	谢莉		8	22	2.0	4.0
3	谭建强		15	11	2.0	3.0
4	唐奇		1	0	0.0	0.0