少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、电生理、影像学及基因分析

• 作者: 刘红英 张波 张莹 李又福 苏晨 解龙昌 高庆春
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 电生理学 磁共振成像 基因测定
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 神经变性病
• 页码范围: 506-510
• 页数: 5页
• 字数: 4222字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.07.006

摘要

目的 探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特点.方法 详细收集该家系患者的临床资料,对先证者两姐弟少年型DRPLA的临床表现、脑电图、诱发电位、头颅MRI及外周血中肌萎缩蛋白-1基因5号外显子CAG重复序列进行收集、检测及分析.结果 该家系共有患者4例,先证者是两姐弟,均以癫痫发作为首发症状.弟弟癫痫发作频繁,伴有明显的共济失调、不自主运动和智力低下.姐姐症状稍轻,伴有轻度的记忆力下降,尚可完成简单的工作.脑电图均可见棘慢、尖慢波,体感诱发电位均提示皮质中枢段病变,P300潜伏期延长.头颅MRI见大脑皮质、脑干、小脑明显萎缩(弟弟),大脑皮质、脑干、小脑轻度萎缩,T2FLAIR像大脑皮质多发散在点状异常高信号影(姐姐).外周血DRPLA基因检测CAG重复次数为15/68次(弟弟)和15/64次(姐姐).结论 少年型DRPLA患者常伴有癫痫发作,以肌阵挛发作常见,随病情发展可出现多种发作类型.DRPLA临床表型复杂多样,脑电图、诱发电位及影像学检查有助于诊断和鉴别诊断,进一步基因检测可以明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏晨	山东大学附属省立医院超声诊疗科	8	20	3.0	4.0
2	高庆春	广州医科大学附属第二医院神经内科	33	102	5.0	9.0
3	解龙昌	广州医科大学附属第二医院神经内科	35	106	5.0	9.0
4	张莹	广州医科大学附属第二医院神经内科	31	102	5.0	9.0
5	刘红英	广州医科大学附属第二医院神经内科	9	37	2.0	6.0
6	张波	广州医科大学附属第二医院神经内科	6	33	2.0	5.0
7	李又福	广州医科大学附属第二医院神经内科	7	36	3.0	6.0