性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展

• 作者: 文雪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转综合征 性别分化 基因调节
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 121-123
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性性反转和46,XY女性性反转两型.SRS的临床表现各异,发生机制具有多样性,涉及多种基因,是生殖医学的难题之一,也是关乎患者终生幸福的重要问题之一.